Pruebas genéticas, ¿cuando sí y no?
| Autor | Fernanda Ramón |
Angelina Jolie sorprendió al mundo cuando en mayo del 2013 reveló a The New York Times haberse sometido a una doble mastectomía preventiva.
"Quería escribir esto para decirle a otras mujeres que la decisión de someterme a una mastectomía no fue fácil, pero es una que estoy muy feliz de haber hecho. Mis posibilidades de desarrollar cáncer de mama han bajado del 87 por ciento a menos del 5 por ciento", escribió en el diario.
La actriz tomó la decisión debido a su historial familiar, ya que su madre, su abuela y una tía murieron de cáncer y por el resultado positivo del estudio genético que le indicaba la mutación de los genes BRCA1 y 2, los cuales aumentan el riesgo de cáncer de mama.
Tras este acontecimiento sucedió lo que ahora se conoce como el "efecto Jolie", el cual hace referencia al incremento de mujeres que decidieron hacerse pruebas genéticas para saber si tenían una mutación y someterse a una extirpación de mamas.
"Salió la prueba (del BRCA1) y toda la gente con antecedentes fue a hacérsela por decisión propia y les dieron el resultado, salía positivo y decidían hacerse la cirugía'", comenta Beatriz de la Fuente, especialista en genética clínica del Hospital Universitario.
La decisión de la actriz no fue la única que aceleró el interés por el autoconocimiento genético, sino también la proliferación de lugares en donde se ofrecen tests de diagnósticos tempranos, especialmente de pruebas genéticas que incorrectamente dan un pronóstico de cáncer.
En el caso de Jolie, expresa la especialista, la decisión fue la correcta pues ella tenía los dos factores principales de riesgo al cáncer de mama: historial familiar, es decir, casos en su familia con ese padecimiento y pérdida del estado heterocigoto, es decir mutación de los genes BRCA1 y 2.
Muchas mujeres, en cambio, tomaron la misma decisión en aquel tiempo y algunas la siguen tomando innecesariamente porque no reciben una interpretación de un médico especialista, dice Adriana Ancer, especialista en patología.
Otras, aunque sí la reciben, lo hacen de todos modos por padecer miedo excesivo al cáncer.
"Es común que algunas mujeres se realicen mastectomías cuando tienen un solo gen mutado por miedo a desarrollar un cáncer. En esos casos la causa que escribe más comúnmente el cirujano es por cancerofobia".
PRIMERO, LA CONSULTA
Conocer la predisposición genética al cáncer de mama u otros cánceres hereditarios es un derecho que tienen las personas y que los médicos deben respetar.
Sin embargo...
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